PHILADELPHIA, Pennsylvania (NV) – Ngay khi KJ Muldoon chào đời vào mùa Hè 2024, các bác sĩ chẩn đoán rằng cậu bé bị một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Trong tổng số trẻ em mắc căn bệnh này từ lúc bẩm sinh thì có khoảng một nửa qua đời.
Cho tới nay, ghép gan là phương pháp điều trị duy nhất và lâu dài có thể tạo ra hiệu quả chống lại việc thiếu Carbamoyl Phosphate Synthetase 1, hay CPS1, nghiêm trọng, một căn bệnh hiếm gặp.
Nhưng thay vì ghép gan, các bác sĩ tại Bệnh Viện Nhi Đồng Philadelphia nói với gia đình KJ rằng họ có thể thử một phương pháp chưa từng được thực hiện bằng cách áp dụng một kỹ nghệ có tên CRISPR, một phương pháp sửa gene dành riêng cho từng cá nhân, điều này giúp tìm ra một gene đột biến duy nhất trong số 20,000 gene trong cơ thể của cậu bé rồi sửa chữa nó.
Sau đó, một nhóm bác sĩ tại bệnh viện và công ty Penn Medicine tiến hành phương pháp thí nghiệm trên gan của KJ ba lần vào đầu năm nay.
KJ là bệnh nhân đầu tiên trên thế giới được điều trị bằng CRISPR theo một phương pháp dành riêng cho cậu bé, Penn Medicine cho biết trong một thông cáo báo chí. Tạp Chí Y Khoa New England công bố trường hợp của KJ hôm Thứ Năm, 15 Tháng Năm.
Cho tới nay, KJ vẫn chưa bị tác dụng phụ nghiêm trọng nào sau khi áp dụng phương pháp điều trị, Penn Medicine cho biết. Em vẫn còn nằm viện, lên ký, mạnh giỏi và sẽ tròn 1 tuổi vào Tháng Tám.
“Mặc dù cần phải tiếp tục theo dõi KJ từng li từng tí suốt quãng đời còn lại, nhưng những kết quả ban đầu tương đối có triển vọng,” Bsc Sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas, giám đốc Đề Án Điều Trị Các Rối Loạn Di Truyền Bằng Phương Pháp Gene tại Bệnh Viện Nhi Đồng Philadelphia cho biết trong một tuyên bố.
CRISPR, viết tắt của chuỗi palindromic ngắn, xen kẽ, đều đặn và lặp lại có thể “sửa chữa chính xác các biến thể gây bệnh trong bộ gene của loài người,” theo Penn Medicine. Các nhà nghiên cứu cũng báo động rằng mặc dù phương pháp CRISPR dành riêng cho từng cá nhân chỉ mới khởi sự nhưng một ngày nào đó kỹ nghệ này có thể giải quyết các rối loạn di truyền hiếm gặp khác. (TTHN)
