BÀ RỊA-VŨNG TÀU, Việt Nam (NV) –Một bé gái ở Bà Rịa Vũng Tàu mắc hội chứng Cantú, một bệnh di truyền rất hiếm gặp, lần đầu tiên phát hiện ở Việt Nam.
Ngày 16 Tháng Bảy, Thạc Sĩ Bác Sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, phó trưởng Khoa Thẩm Mỹ Da bệnh viện Da Liễu ở Sài Gòn, cho biết đang điều trị cho bé gái NBBC, 6 tuổi, mắc chứng Cantú rậm lông toàn thân hiếm gặp mà Y văn thế giới hiện mới ghi nhận có 74 ca.
Mẹ bé C. kể lại với báo Tuổi Trẻ, ngay từ lúc sinh ra bé đã có lông dày, rậm, đặc biệt là ở những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…
Ban đầu gia đình cứ nghĩ lông sẽ rụng đi, song tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đưa bé đi khám tại nhiều bệnh viện nhưng các bác sĩ không xác định được bé mắc bệnh gì.
Để chuẩn bị cho bé C. vào học lớp 1 trong mùa Thu tới, gia đình quyết định đưa bé đến bệnh viện Da Liễu ở Sài Gòn, với mục đích triệt hết lông tránh cho bé bị tự ti, mặc cảm với mọi người.
Qua thăm khám thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ tại đây đã cho bé làm các xét nghiệm. Kết quả cho thấy cơ thể bé C. “có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…”
“Kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài, bọng mi mắt to, nếp nhân trung dài, rõ, lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước, xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải, lông, tóc có nhiều phát triển bất thường,” Bác Sĩ Trần Nguyên Ánh Tú nói.
Chưa hết, Bác Sĩ Ánh Tú cho biết thêm ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực còn cho thấy bé C. “bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở hai lá, tồn tại lỗ bầu dục, các buồng tim không giãn… não cũng có những bất thường …Đặc biệt, kết quả phân tích gen cũng cho thấy cháu bé có đột biến dị hợp tử của gen, hội chứng Cantú.”
Như vậy bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Hiện bệnh viện Da Liễu ở Sài Gòn chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám, xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé. Các bác sĩ cũng đã bàn bạc với cha mẹ về tình trạng của bé C. và tư vấn để đưa bé đi khám các chuyên khoa khác nhằm “xử trí những bất thường” có liên quan. (Tr.N) [kn]
