HÀ GIANG, Việt Nam (NV) – Sau sinh, cháu bé khóc liên tục vì đau đớn do da toàn thân bọc vảy trắng rất dày và cứng cùng nhiều vết nứt. Đây là trường hợp thứ hai chỉ sau gần chục ngày phát giác trường hợp tương tự ở tỉnh Quảng Ninh.
Chiều 13 Tháng Mười, một bé sơ sinh với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu vừa chào đời tại bệnh viện Đa Khoa huyện Quang Bình, tỉnh Hà Giang.
Báo Tuổi Trẻ dẫn lời các bác sĩ cho biết bé là con của sản phụ 31 tuổi, ở huyện Bảo Yên, tỉnh Lào Cai, được gia đình đưa đến bệnh viện Đa Khoa huyện Quang Bình để theo dõi. Hiện cháu bé “đang yếu dần và có hiện tượng chảy máu qua các vết nứt sâu.”
Theo các bác sĩ, đây là chứng bệnh da “vảy cá” Harterquin Ichthyosis, một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500,500 trẻ em) do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
Gene này có vai trò tổng hợp Protein, có tên là ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển Lipid tới lớp thượng bì, tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc không có Protein ABCA12 tại da, khiến Lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Trước đó hôm 4 Tháng Mười, bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã gặp một trường hợp tương tự. Cha mẹ bé là người Dao, bé là con thứ sáu của bà mẹ trẻ năm nay mới 27 tuổi. Tiền sử gia đình cũng “không có gì đặc biệt.”
Sau sinh, nhiều vảy cứng trên da bé trai bị nứt, rướm máu khiến bé rất đau đớn, khóc rất nhiều. Các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần để hỗ trợ giúp cho bé giảm đau.
“Chúng tôi đang điều trị tích cực cho cháu bằng Retinoid bạt sừng, ức chế tạo sừng, giữ ẩm cho da, chống nhiễm khuẩn bằng đắp gạc, bôi kem và tăng cường thể chất cho cháu,” đại diện bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết.
Tuy nhiên đối với bệnh này, khi trẻ được xuất viện, nếu gia đình không có kỹ năng hoặc hoàn cảnh nghèo khó không có điều kiện chăm sóc sẽ dễ dẫn đến nhiễm trùng và nguy cơ tử vong.
Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết đây là bệnh nhi thứ hai mắc bệnh hiếm gặp này do bệnh viện tiếp nhận. Ca trước đây đến bệnh viện cách đây gần hai năm, hiện em bé đã gần 2 tuổi và đang sống bình thường. (Tr.N) [qd]
