BOSTON, Massachusetts (NV) – Ở tuổi 19, Joe Tsogbe trải qua ca thay khớp háng đầu tiên. Ở độ tuổi 20, trung bình anh phải đi bệnh viện khoảng chín lần mỗi năm. Tới tuổi 30, con số đó tăng lên hơn một chục.
Tất cả đều là kết quả của căn bệnh tế bào hình liềm (sickle cell), chứng rối loạn máu di truyền trong đó đột biến gene làm cho các tế bào hồng cầu hình trăng tròn bình thường thành hình bán nguyệt và mắc kẹt bên trong các mạch máu, hạn chế lưu lượng máu và gây ra những cơn đau dữ dội.
Căn bệnh này ảnh hưởng tới khoảng 100,000 người tại Hoa Kỳ, nhiều người trong số họ là người da đen. Hiện có rất ít phương pháp điều trị và cách chữa trị duy nhất là ghép tủy xương, trong đó bệnh nhân nhận được tế bào gốc máu khỏe mạnh từ người hiến tặng. Các phương pháp điều trị di truyền mới giúp giảm đau đồng thời loại bỏ nhu cầu tìm kiếm các nhà hiến tủy.
Tsogbe, hiện 37 tuổi, nhận được một trong những phương pháp điều trị đó, được gọi là exa-cel và do Vertex Pharmaceuticals và CRISPR Therapeutics đồng phát triển, thông qua thí nghiệm lâm sàng năm 2021. Phương pháp điều trị này áp dụng kỹ nghệ đoạt giải Nobel có tên CRISPR để sửa DNA của một người và làm giảm các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm.
Hôm Thứ Sáu, 8 Tháng Mười Hai, Cơ Quan Quản Lý Thực và Dược Phẩm FDA chuẩn thuận exa-cel và lovo-cel để áp dụng cho bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Liệu pháp cũng có thể là một thử thách lớn cho hệ thống chăm sóc sức khỏe Hoa Kỳ, khi phố Wall Street đang để mắt tới mức giá khoảng $2.2 triệu cho mỗi bệnh nhân. Khoảng 16,000 trường hợp bệnh nặng có thể đủ điều kiện. Vương Quốc Anh cũng phê duyệt phương pháp exa-cel dưới tên nhãn hiệu Casgevy vào tháng trước.
Liệu pháp gene thứ nhì được FDA phê chuẩn là lovo-cel của Bluebird Bio có tên Lyfgenia. Liệu pháp này hoạt động khác với exa-cel nhưng được áp dụng tương tự và cũng nhằm mục đích loại bỏ các cơn đau, dành cho bệnh nhân 12 tuổi trở lên. Bluebird sẽ tính $3.1 triệu mỗi bệnh nhân. Sẽ có gần 20,000 bệnh nhân đủ điều kiện chữa trị.
Khoa học gia Linus Pauling mô tả bệnh hồng cầu hình liềm là căn bệnh phân tử đầu tiên vào năm 1949. Chứng rối loạn này phổ biến nhất ở Phi Châu, nơi gene hồng cầu hình liềm giúp chống lại sốt rét. Những người có một bản sao của đột biến thường không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh, trong khi những người có hai bản sao – từ cha và mẹ – có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng.
Sửa gene của bệnh nhân bằng kỹ nghệ CRISPR có thể kích hoạt cái gọi là huyết sắc tố bào thai, một loại protein thường biến mất ngay sau khi sinh, để giúp các tế bào hồng cầu giữ được hình dạng khỏe mạnh. Và công việc này có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm: Tế bào gốc máu được chiết xuất, sửa đổi và sau đó truyền trở lại dòng máu của bệnh nhân.
Vertex và CRISPR ký một hiệp ước vào năm 2015 để cùng phát triển các phương pháp điều trị sửa gene cho các căn bệnh di truyền, gồm có cả bệnh hồng cầu hình liềm.
Vertex coi exa-cel là cơ hội trị giá hàng tỷ Mỹ kim. Công ty có kế hoạch xoáy sâu vào khoảng 32,000 người ở Hoa Kỳ và Âu Châu mắc các dạng bệnh nghiêm trọng nhất, như Tsogbe.
Vertex cũng đang xin phép sử dụng exa-cel để điều trị một chứng rối loạn máu khác gọi là beta thalassemia. Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ FDA dự trù đưa ra quyết định vào Tháng Ba.
Tuy nhiên, phố Wall Street vẫn hoài nghi liệu exa-cel sẽ là một thương vụ lớn. Theo FactSet, các nhà phân tích nhận thấy doanh thu exa-cel từ Vertex là $1.2 tỷ vào năm 2028, một phần nhỏ trong số $14 tỷ doanh thu dự trù cho toàn công ty trong năm đó.
Cả hai công ty Bluebird Bio và Vertex đều sẽ theo dõi bệnh nhân sau khi điều trị trong 15 năm theo khuyến nghị về nghiên cứu cần có sau khi được PDA phê chuẩn, nhất là các tế bào phát triển xấu đi hoặc tế bào ung thư lan sang các bộ phận khác trong cơ thể. (TTHN)