NEW YORK (NV) – Ở tuổi 15, Hayley Mogul thiếu cơ năng vận động cần thiết để giúp em có thể viết. Em gái em là Bari, mặc dù đã lên 9 vẫn phải ăn bằng thức ăn lỏng dành cho trẻ sơ sinh.
Y học không có cách trị liệu cho chứng rối loạn chức năng hiếm hoi này của hai em, vốn gây nên bởi sự đột biến thay đổi trong di truyền thể của tế bào (genetic mutation). Sự kiện này quá hiếm hoi khiến các công ty chế tạo dược phẩm không có cơ hội để tìm cách chữa trị. Thế là hai chị em cùng tham dự một thí nghiệm hoàn toàn mới, theo đó giới khoa học tìm cách quay ngược kim đồng hồ tế bào các em. Theo bản tin của NBC News.
Bài viết cho biết, các khoa học gia sử dụng kỹ thuật chuyển đổi tế bào sang hình thức phôi bào, rồi cấy những tế bào sơ sinh này trên đĩa trong phòng thí nghiệm.
Mục đích của các nhà khoa học là làm cho các tế bào “bị tịt ngòi” y hệt như trong cơ thể của hai em Hayley và Bari. Ðây là cuộc khảo cứu về “hôn nhân” giữa di truyền học với tế bào gốc, tiêu biểu cho một trong những ứng dụng đầy hứa hẹn của cái gọi là tế bào gốc đa năng (pluripotent stem cells).
Cha của hai em, ông Steven Mogul nói với NBC News: “Một ngày nào đó hai bé gái này có lẽ sẽ làm thay đổi bộ mặt của nền y học.”
Ông bà Steven và Robyn Mogul không hiểu tại sao cả hai đứa con gái của họ lại gặp phải trường hợp mutation hiếm có, khiến gây nên một loạt những vấn đề về thần kinh và sự trao đổi các chất trong cơ thể. Họ cho biết họ có đi thử và biết rằng họ không hề có vấn đề tương tự.
Cả hai em cần được đi học ở trường đặc biệt và trải qua chương trình vật lý trị liệu. Chúng vẫn còn phải mang tã, và khi chúng bị cảm lạnh hoặc cúm, cơ thể chúng trở nên thiếu đường trầm trọng, đến nỗi phải đưa vào bệnh viện.
Bé Hayley mắc phải chứng mutation có tên gọi là RAI1, khiến dẫn đến hội chứng Magenis syndrome. Một trong 25,000 người mắc phải hội chứng vốn gây rối loạn giấc ngủ, làm cho mập phì và tạo khó khăn về điệu bộ. Nhưng của bé Hayley là trường hợp độc nhất và khó hiểu. Còn bé Bari cũng có một RAI1 mutation thuộc loại độc nhất vô nhị như vậy ở trong gene GRIN2B, khiến bị mất khả năng học hỏi.
Cha mẹ hai em nói: “Bari nói không được. Em đi quanh tìm cách diễn tả điều cháu muốn. Cháu ăn thức ăn của em bé và uống nước đựng trong chai.”
Hayley có thể đến trường và có thể đọc được, nhưng thiếu cơ năng vận động cần thiết để có thể viết.
Hai em được nhận vào chương trình nghiên cứu của New York Stem Cell Foundation và Undiagnosed Disease Program thuộc National Institutes of Health. Nghiên cứu này lại chính thuộc lãnh vực nghiên cứu tế bào gốc của phôi thai (embryonic stem cells) vốn một thời gây nhiều tranh cãi, đó là lấy tế bào của một cá nhân đem cấy trong phòng thí nghiệm, nghiên cứu và thử nghiệm chữa trị trên chúng.
Embryonic stem cells là tế bào “chủ” của cơ thể. Chúng cấu thành từ những tế bào gọi tên là blastocyst, vốn phát triển chỉ vài ngày sau khi thụ tinh, và mỗi tế bào loại này có năng lực phát triển trong mọi tế bào và mô của cơ thể như máu, xương, não và bắp thịt.
Trong những năm gần đây, các khoa học gia học được cách lấy tế bào bình thường nơi cơ thể của một người đã tăng trưởng, đem “lập trình” chúng lại để chúng trông như và hoạt động giống như embryonic stem cells. Họ đặt tên cho chúng là IPS cells.
Trong trường hợp của hai em Hayley và Bari, các nhà nghiên cứu sẽ lấy tế bào của hai em, vốn có chứa những genetic mutation độc nhất vô nhị, để thử nghiệm trong phòng lab.
Trong khi hy vọng cho một sự trị liệu hay chữa trị hai em, ông Mogul vẫn hiểu rằng cuộc nghiên cứu chưa chắc đạt được một bước đột phá. Ông cũng không bận tâm nếu một trong nhiều nhà khoa học nghiên cứu tế bào của hai con gái ông, trong tương lai có thể xin bằng sáng chế cho khám phá của họ. Ông Mogul nói:
“Tôi và vợ tôi, Robyn và tôi, chúng tôi chẳng hề bận tâm về quyền sở hữu đó. Ðiều chúng tôi quan tâm hơn là làm được gì hữu ích cho nhân loại.” (TP)
